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Parte da Otricoli la ricerca sulla mutazione del gene piga: un'associazione finanzia il bando Telethon
Ci eravamo già occupati in passato di Mario Saverio, il bambino di Otricoli affetto dalla mutazione del gene piga. Torniamo ad occuparcene per dare una buona notizia che infonde speranza in quelle persone (pochissime in Italia) che hanno a che fare con questa malattia. A parlare è Caterina Boria, la mamma di Mario Saverio. "Grazie al sostegno di moltissime persone - afferma- abbiamo partecipato all’edizione primaverile del bando Seed Grant di Fondazione Telethon. Stiamo piantando un piccolo seme nel terreno fertile della ricerca scientifica e siamo certi che attecchirà, crescerà e darà grandi frutti. Non finiremo mai di dire grazie a chi ci sostiene in questo percorso di speranza". Caterina è la presidente dell’associazione Gene Piga Italia odv con sede ad Otricoli ed annuncia con emozione il via al progetto di ricerca sulla mutazione del gene piga. Una malattia genetica rara a lungo orfana di ricerche. In Italia sono sette i bambini affetti dalla mutazione del gene piga. Caterina in pieno lockdown fece nascere a Otricoli l’associazione con lo scopo di avviare la ricerca. Le iniziative raccolta fondi, grazie ai social, dal piccolo centro del narnese si sono presto estese ben oltre i confini provinciali e regionali. Hanno consentito all’associazione Gene Piga Italia di mettere insieme i 70mila euro necessari per finanziare, grazie al bando Spring Seed Grant 2023, la ricerca sulla mutazione del gene piga. All’università di Brescia, il gruppo di ricerca guidato dal professor Dario Finazzi si occuperà di generare e caratterizzare dal punto di vista morfologico e funzionale un nuovo modello preclinico della sindrome delle anomalie congenite multiple ipotonia e convulsioni tipo 2, un disturbo del neurosviluppo causato da deficit della proteina codificata dal gene piga.
La ricerca è il primo passo fondamentale per sviluppare nuovi approcci terapeutici.
14/9/2023 ore 12:15
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