Promuovere, sensibilizzare, informare e porre attenzione sulle malattie rare e sul percorso pieno di sfide che devono affrontare i malati e le loro famiglie. E’ l’obiettivo del convegno "Malattie rare: focus sulla Sma, genetica, terapia e molto altro". Il convegno è organizzato dall’associazione Minerva nell’ambito dell’accordo quadro tra Regione Umbria e Cesvol Umbria per il perseguimento di azioni congiunte nell’ambito del piano regionale della prevenzione 2020-2025. Il convegno si svolgerà sabato 2 marzo, alle 16, presso l’auditorium Bortolotti del complesso San Domenico, a Narni. Dopo l’introduzione generale sulle malattie rare si aprirà un focus sulla Sma, la malattia genetica rara caratterizzata dalla progressiva degenerazione dei motoneuroni deputati al controllo dei muscoli e del movimento. Insieme a medici e relatori, sarà ospite Ilaria Ubaldi, la mamma di Giovanni, il bimbo narnese che combatte con la Sma. Ilaria porterà la sua testimonianza anche con la mostra “Noi e la Sma, cronaca di una vita”, con le tavole illustrative ed esplicative sulla malattia che ha disegnato insieme a Savio Licata. "L’evento - spiega Mariacristina Angeli, presidente di Minerva - pur avendo carattere scientifico, ha l’obiettivo di promuovere la giornata delle malattie rare e di rendere le informazioni accessibili a tutta la platea". Dopo i saluti del sindaco di Narni, Lorenzo Lucarelli, dell’assessora, Silvia Tiberti e di Eleonora Pace, presidente della Commissione Sanità della Regione Umbria, interverranno Elisabetta Manfroi, genetista, Bianca Buchignani, del centro clinico Nemo del Gemelli, Francesca Arcangeli, neuropsichiatra infantile Asl 2 Narni e Isabella Caracciolo della pneumologia territoriale Usl Umbria 2. Modera Valentina Rapaccini, neuropsichiatra infantile e dell’età evolutiva USL Umbria2 e scrittrice. Interverrà in collegamento online Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato al Ministero della Salute.